A ataxia espinocerebelar tipo 4 (SCA4)- sigla em inglês) é uma doença neurológica hereditária que afeta o sistema nervoso central e compromete a coordenação motora, o equilíbrio e outras funções. A causa da doença começou a ser investigada há 25 anos e somente agora, cientistas descobriram a mutação genética responsável por degenerar essas capacidades.
O estudo, liderado por pesquisadores da Escola de Medicina Spencer Fox Eccles da Universidade de Utah, é uma nova esperança na busca por tratamentos para a doença.
Qual é a causa da doença SCA4?
- A SCA4 foi descoberta como uma doença genética há bastante tempo devido ao seu padrão de herança familiar.
- Porém, estudar a região do cromossomo responsável por ela se mostrou um desafio devido à sua semelhança estrutural e composição química.
- Para desvendar o mistério, foi preciso usar uma nova tecnologia de sequenciação avançada para fazer uma comparação entre os DNAs de quem era afetado e quem não era, numa linha genealógica.
- Assim, identificaram uma parte do gene chamada ZFHX3, que em pessoas afetadas era bem mais longa que o normal. Essa característica impede a degradação de células danosas no sistema nervoso.
- Ou seja, a mutação prejudica o processo de eliminação de proteínas “más” que envenenam as células “boas” e causam os sintomas da doença.
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Tratamento e teste genético da doença SCA4
A descoberta representa um passo importante para a criação de tratamentos. Entender onde está o problema permite desenvolver formas diretas de impedir ou retardar a doença. Inclusive, atualmente os pesquisadores estão desenvolvendo uma terapia para a ataxia espinocerebelar tipo 2, com causa semelhante ao tipo 4. Se tudo der certo, pode ser aplicada em ambas as condições.
O único passo para realmente melhorar a vida dos pacientes com doenças hereditárias é descobrir qual é a causa primária. Agora podemos atacar os efeitos desta mutação potencialmente em vários níveis.
Karla Pattie Figueroa, autora da pesquisa, para o Medical Xprees
Além disso, o novo conhecimento sobre a SCA4 ajuda a identificar quais membros de uma família com histórico da doença possuem a alteração genética causadora. Saber essa informação previamente pode evitar problemas piores no futuro e apoiar decisões familiares.
Karla conheceu muitas famílias que convivem com a SCA4 durante as investigações. A doença começa a surgir por volta dos 45 anos, mas também pode aparecer durante a adolescência. Com o tempo, os pacientes tendem a ficar gravemente debilitados e precisam de alguém para realizar tarefas diárias. A pesquisadora diz que após ver isso, passou a considerar o estudo uma missão de vida. Depois de 25 anos, ela foi cumprida.
A pesquisa foi publicada na Nature Genetics.
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Fonte: https://olhardigital.com.br/2024/04/30/medicina-e-saude/doenca-neurologica-rara-tem-causa-descoberta-apos-decadas-de-pesquisas/
