A fibrose cística é uma doença genética rara, muitas vezes desconhecida pela sociedade, que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo. Ela é causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fribrosis Transmembrane Conductance Regulator), o que resulta na produção de uma proteína defeituosa. Essa disfunção danifica as glândulas que produzem muco, suor e enzimas digestivas. Pacientes diagnosticados com a doença chegam a produzir muco 30 a 60 vezes mais espesso que o normal.
A doença é crônica e progressiva, manifestando-se de forma diferente em cada indivíduo. Não há cura, mas os avanços na medicina têm proporcionado melhor qualidade de vida por meio do controle dos sintomas e de novos tratamentos promissores que podem, pela primeira vez, alterar o curso progressivo da patologia. De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 70 mil pessoas no mundo têm a doença, e no Brasil, uma em cada 25 pessoas carrega o gene.
Tratamento e prevenção de complicações
O tratamento da fibrose cística é essencialmente multidisciplinar, envolvendo diversas abordagens:
- Fisioterapia: Ajuda na mobilização do muco nos pulmões.
- Medicamentos: Visam melhorar a função pulmonar.
- Enzimas Digestivas: Auxiliam na digestão e na absorção de nutrientes.
- Suporte Nutricional: Essencial para combater a dificuldade de ganho de peso.
O pneumologista e professor de Medicina André Negrelli, da Faculdade Pitágoras, ressalta a importância da rotina para o paciente:
“É essencial que pessoas que sofrem com a patologia tenham consultas médicas regulares com uma equipe especializada. Priorizar uma vida com atividades físicas também é um diferencial, já que o exercício melhora a função pulmonar e a resistência, além da hidratação do corpo com a constante ingestão de água que pode facilitar a eliminação da mucosa.”
O médico alerta que, em casos mais graves, quando há comprometimento severo das funções pulmonares, o transplante de pulmão pode ser uma opção de tratamento indicada.
Sinais e diagnóstico
A fibrose cística não é contagiosa e não interfere no campo cognitivo (não afeta o desenvolvimento intelectual, linguagem, memória ou raciocínio). Ela pode ser identificada no Teste do Pezinho (feito em recém-nascidos) e diagnosticada por meio de exames genéticos ou do Teste do Suor.
Entre os principais sintomas e características da doença estão:
- Problemas Respiratórios: Produção de muco espesso que dificulta a passagem de ar e leva a infecções respiratórias crônicas, pneumonia recorrente e tosse crônica.
- Problemas Digestivos: O muco espesso adere ao pâncreas, dificultando a liberação de enzimas e a absorção de nutrientes, o que impede o ganho de peso.
- Problemas no Fígado: Acúmulo de muco nos ductos biliares, podendo obstruir a passagem.
- Suor Salgado: Devido ao funcionamento anormal das glândulas sudoríparas, a doença é popularmente conhecida como Doença do Beijo Salgado.
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Fonte: https://oimparcial.com.br/noticias/2025/11/fibrose-cistica-entenda-a-doenca-do-beijo-salgado-e-os-avancos-no-tratamento/
